Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la capacidad de un individuo para caminar, comer y, en última instancia, respirar. La AME es debilitante y a menudo mortal, y afecta aproximadamente a uno de cada 10,0001 individuos y es una de las principales causas genéticas de muerte entre los bebés.

La AME ataca a personas de diferentes edades, desde bebés y niños hasta adolescentes y adultos, con diferentes niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés son más propensos a desarrollar AME infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis y evitar que los bebés realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o levantar la cabeza. La AME de inicio tardío es más común entre adolescentes y adultos, que pueden experimentar debilidad muscular y discapacidad importantes, como la incapacidad para pararse o caminar de forma independiente.

Los individuos con dos copias del gen SMN2, el gen responsable de producir la proteína de neurona motora de supervivencia (SMN), tienen más probabilidades de desarrollar AME (SMA en inglés) de aparición infantil (también conocido como Tipo 1), mientras que aquellos con tres o cuatro copias son más propensos desarrollar AME de inicio tardío (Tipos 2 y 3).

 

Terapia para AME

Anteriormente, las personas con AME y sus familias no tenían opciones de tratamiento. Esto cambió en diciembre de 2016, cuando Biogen recibió la aprobación de la Agencia de Medicamentos Americana (FDA) para la primera y única terapia aprobada para tratar la AME. Desde entonces, la terapia ha sido aprobada en la Unión Europea, Japón, Brasil y otras regiones del mundo y está ayudado a miles de pacientes en todo el mundo hasta la fecha.

Continuamos trabajando con profesionales sanitarios, agencias gubernamentales, legisladores, gestores sanitarios y asociaciones de pacientes para poder brindar acceso a esta nueva terapia lo más rápido posible a todos los que la necesiten.

Obtenga más información sobre nuestro tratamiento para la atrofia muscular espinal en España.

 

 

1For the Professional Practice and Guidelines Committee TW. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genetics in Medicine. 2008;10(11):840-842. doi:10.1097/GIM.0b013e318188d069.
 
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